Важкий комбінований імунодефіцит у дітей: можливі причини, симптоми і способи лікування

Важким комбінованим імунодефіцитом (SCID)є патологія, яка відома як синдром хлопчика в міхурі, оскільки хворі люди сильно уразливі перед інфекційними хворобами і повинні перебувати в стерильному середовищі. Даний недуга - результат сильного пошкодження в імунній системі, тому остання вважається практично відсутньої.

Це захворювання, яке відноситься до категоріїпервинних імунодефіцитів і обумовлено множинними молекулярними дефектами, що приводять до того, що порушуються функції Т-клітин і В-клітин. Іноді порушуються функції клітин-кілерів. У більшості випадків діагноз захворювання ставиться у віці до 3 місяців від народження. І без допомоги лікарів така дитина дуже рідко зможе прожити більше двох років.

важкий комбінований імунодефіцит

Про хворобу

Кожні два роки експертами Всесвітньої організаціїохорони здоров'я дуже уважно переглядається класифікація цього захворювання і узгоджується з сучасними методами боротьби, що стосуються порушень імунної системи і імунодефіцитних станів. За останні кілька десятків років ними було виділено вісім класифікацій хвороби.

Важкий комбінований імунодефіцитдосить-таки добре вивчений в світі, і все ж виживаність хворих дітей не надто висока. Тут важлива точна і специфічна діагностика, яка буде враховувати неоднорідність патогенезу імунних порушень. Однак вона часто проводиться або в неповному обсязі, або несвоєчасно, з великим запізненням.

Типові інфекції та хвороби шкіри - найбільш поширені ознаки важкого комбінованого імунодефіциту. Причини розглянемо нижче. Якраз саме вони допомагають в постановці діагнозу у дітей.

З огляду на, що в останні роки досягнення вгенної терапії і можливості пересадки кісткового мозку зробили крок далеко вперед, пацієнти з SCID мають хорошу можливість розвитку здорової імунної системи і, як наслідок, надію на виживання. Але все ж, якщо стрімко розвивається серйозна інфекція, то прогноз часто буває несприятливим.

важкий комбінований імунодефіцит у дітей

причини захворювання

Головна причина важкого комбінованого імунодефіциту - це мутації на генетичному рівні, а також синдром «голих» лімфоцитів, недостатність молекул тирозинкінази.

До цих причин відносяться такі інфекції, якгепатит, пневмонія, парагрип, цитомегаловірус, респіраторно-синцитіальних вірус, ротавірус, ентеровірус, аденовірус, вірус простого герпесу, вітряної віспи, золотистий стафілокок, ентерококи і стрептококи, синьогнійна паличка. Також схильність викликають грибкові інфекції: жовчний і нирковий кандидоз, Candida Albicans, легионелла, моракселла, листерия.

Багато з цих патогенних факторів присутні ів організмі абсолютно здорової людини, але при формуванні несприятливих умов може статися така ситуація, коли захисні властивості організму знизяться, що, в свою чергу, спровокує розвиток імунодефіцитних станів.

важкий комбінований імунодефіцит причини

обтяжуючі чинники

Що може спровокувати важкий комбінованийімунодефіцит? Присутність у хворих дітей материнських Т-клітин. Ця обставина може викликати почервоніння шкіри з Т-клітинної інфільтрацією, підвищення кількості печінкового ферменту. Неадекватно організм може відреагувати і на невідповідний трансплантат кісткового мозку, переливання крові, що відрізняється за параметрами. До ознак відторгнення можна віднести: руйнування біліарного епітелію, некротическую еритродермію на слизовій кишечника.

У минулі роки новонароджених дітей вакцинуваливірусом коров'ячої віспи. У зв'язку з цим дітки з важкими імунодефіцитними станами вмирали. На сьогоднішній день вакцину БЦЖ, яка містить в своєму складі бацилу Кальметта-Герена, застосовують у всьому світі, але і вона нерідко є причиною смерті дітей з цим захворюванням. Тому дуже важливо пам'ятати, що хворим SCID категорично заборонені живі вакцини (БЦЖ, вітряної віспи).

важкий комбінований імунодефіцит причини симптоми

Основні форми

Важкий комбінований імунодефіцит у дітей - захворювання, що характеризується розбалансуванням Т- і В-клітин, внаслідок чого виникає ретикулярний дисгенез.

Це досить рідкісна патологія кісткового мозку,яка характеризується зменшенням кількості лімфоцитів і повним відсутність гранулоцитів. На виробництво еритроцитів і мегакаріоцитів воно ніяк не впливає. Це захворювання характеризується недорозвиненістю вторинних лімфоїдних органів, а також є дуже важкою формою SCID.

Причиною даного дисгенеза є неможливістьпопередників гранулоцитів формувати здорові стовбурні клітини. Тому спотворюються функції кровотворення і кісткового мозку, клітини крові не справляються зі своєю функцією, відповідно імунна система не може захистити організм від інфекцій.

інші форми

До інших форм SCID відносяться:

  • Дефіцит альфа-1 антитрипсину. Недолік Т-клітин, і, як наслідок, відсутність активності в В-клітинах.
  • Дефіцит аденозіндезамінази. Недолік цього ферменту може призвести до надмірного скупчення токсичних продуктів метаболізму усередині лімфоцитів, що викликає відмирання клітин.

важкий комбінований імунодефіцит у дитини

  • Дефіцит гамма-ланцюгів Т-клітинного рецептора. Він обумовлений мутацією гена на Х-хромосомі.
  • Дефіцит янус-кінази-3, дефіцит CD45, дефіцити CD3-ланцюга (комбінований імунодефіцит, при якому виникають мутації в генах).

Серед медиків існує думка, що існує якась група нерозпізнаних імунодефіцитних станів.

Причини і симптоми важкого комбінованого імунодефіциту часто взаємопов'язані.

Однак має місце ще ряд рідкісних генетичних захворювань імунної системи. Це комбіновані імунодефіцити. Вони мають менш важкі клінічні прояви.

Хворим з такою формою дефіциту допомагає пересадка кісткового мозку і від родичів, і від сторонніх донорів.

прояви недуги

Ці стани характеризуються такими проявами:

  • Важкі інфекції (менінгіт, пневмонія, сепсис). При цьому для дитини із здоровим імунітетом вони можуть не подавати серйозної загрози, тоді як дитині з важким комбінованим ВД (ТКІД) несуть смертельну небезпеку.
  • Прояви запалень слизових оболонок, збільшення лімфовузлів, респіраторні симптоми, кашель, хрипи.
  • Порушення функції нирок і печінки, ураження шкіри (почервоніння, висип, виразки).
  • Молочниця (грибкові інфекції статевих органів і ротової порожнини); прояви алергічних реакцій; ферментні порушення; блювота, діарея; погані результати аналізів крові.

Діагностувати важкий імунодефіцит в данийчас стає все складніше, тому що дуже широко поширене застосування антибіотиків, які в свою чергу в якості побічного ефекту мають властивість змінювати характер перебігу захворювань.

важкий комбінований ід ТКІД

Лікування важких комбінованих імунодефіцитів представлено нижче.

методи терапії

Так як, в основі методу лікування таких важкихімунодефіцитів лежить пересадка кісткового мозку, то інші методи лікування, практично неефективні. Тут необхідно враховувати вік хворих (від моменту народження і до двох років). Дітям обов'язково треба бути уважними до, проявляти до них любов, ласку і турботу, створювати затишок і позитивний психологічний клімат.

Члени сім'ї та всі родичі повинні не тількипідтримувати таку дитину, але і зберігати всередині сім'ї доброзичливі, щирі і теплі відносини. Ізолювання хворих діток неприпустимо. Вони повинні перебувати вдома, всередині сім'ї, отримуючи при цьому необхідне підтримуючу терапію.

госпіталізація

Госпіталізація в стаціонар потрібно при наявностіважких інфекцій, або якщо стан дитини нестабільно. При цьому потрібно обов'язково виключити контакт з рідними, котрі перенесли в недавньому часі вітряну віспу або будь-які інші вірусні захворювання.

Також необхідно дотримуватися в строгості правил особистої гігієни всіх членів сім'ї, які перебувають поруч з дитиною.

лікування важких комбінованих імунодефіцитів

Стовбурові клітини для трансплантації одержують в основному з кісткового мозку, але в деяких випадках для цієї мети може підійти пуповинна кров і навіть периферична від родинних донорів.

Ідеальним варіантом є рідний брат або сестра хворої дитини. Але можуть бути успішними пересадки і від «пов'язаних» донорів, тобто матері або батька.

Що говорить статистика?

За статистикою (за останні 30 років) загальний відсотоквиживання пацієнтів після операцій становить 60-70. Більше шансів на успіх в тому випадку, якщо пересадка проведена на ранніх етапах розвитку захворювання.

Операції такого роду повинні проводитися в спеціалізованих медичних установах.

Отже, в статті було розглянуто важкий комбінований імунодефіцит у дитини.